Marie, l'enfant des miracles

Seule l'Afrique nous fait parfois croire encore aux miracles! C'est-à-dire, dans des situations difficiles à expliquer en médecine mais qui arrivent, parce que vous y êtes et que vous pouvez le voir clairement. C'est l'histoire de Marie, comme on l'appellera, une belle fille d’Ouagadougou.

Un soir, je reçois un appel d'un ami, un pédiatre qui travaille à Borgo San Lorenzo, une ville de Toscane, en Italie.

« Salut Stefano, c’est Giacomo. Je voulais te dire qu'on m'a appelé de Ouaga pour un enfant avec une condition d’hermaphrodisme. Ils voudraient la faire venir en Italie pour une évaluation ». « Envoie-moi des photos, des échantillons de sang et tout autre examen, s’ils les ont, et j'étudierai le cas » répondis-je.

Marie présentait une condition d'hermaphrodisme, qui devait être étudiée en profondeur. J’ai pensé à créer un groupe de travail et d'étude avec le peu de matériel qui nous avait été envoyé, en attendant que l'enfant arrive en Italie. A Ouaga, de nombreux examens nécessaires au diagnostic ne peuvent être effectués et il a donc été nécessaire de la transférer en Italie, afin de planifier d'éventuels traitements. Finalement, après un mois, ils m'ont appelé pour me dire que Marie était arrivée à Borgo San Lorenzo et je me préparais donc à faire les examens nécessaires à l'hôpital.

À mon arrivée à l'hôpital, je me suis retrouvée face à un beau bébé (âgé de 3 mois), même si elle présentait un important défaut de développement, toute maigre et émaciée. Les prélèvements de sang nécessaires ont été effectués et, au bout de 20 minutes, le laboratoire m'a appelé d'urgence pour me prévenir d'une valeur bien en dessous de la norme: l'enfant présentait une hyponatrémie importante (119 mEq / L) avec une hyperkaliémie significative (6,5 mEq / L). La petite fille a été hospitalisée immédiatement pour pouvoir effectuer tous les examens et les traitements appropriés. Après quelques jours, les dosages hormonaux ont confirmé notre suspicion: avec une valeur très élevée de 17 OH progestérone, Marie avait un syndrome adrénogénital avec perte de sels, impliquant un très haut risque de mortalité pendant les premiers mois de la vie.

L'Afrique avait fait un miracle! Le très fort tempérament de Marie l'avait fait survivre à cette maladie impitoyable! Marie a été sauvée pendant ces premiers mois de vie grâce à l'administration d'hydrocortisone qui a avait été faite à Ouaga, suivant les conseils d'un médecin français qui avait la suspicion d'un syndrome congénital adrénogénital, et qui essayait de surmonter l'absence d'une seconde hormone nécessaire pour son traitement, la fludrocortisone, qui ne se trouve pas dans la plupart des pays africains.

Très souvent je me retrouve à parler à sa mère, dont je suis devenue un ami, de la situation de Marie et du miracle lié à sa survie. Dans ces situations, nous pensons tous les deux à tous ces enfants qui n'ont pas eu la même chance et qui n'ont pas survécu à cette maladie.

Même Marie était dans mes pensées quand j'ai conçu ce Master et c’est aussi pour elle, à qui je dois trouver chaque fois le moyen de faire parvenir la fludrocortisone nécessaire, que je porte dans mon cœur une Afrique pleine d'endocrinologues, de diabétologues et d'endocrinologues pédiatriques!

Stefano Stagi